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染色体异常疾病患者可以通过试管技术助孕?

  如今,第三代试管婴儿技术能帮助不孕症患者实现助孕,同时也能帮助患有染色体异常的患者实现生儿育女的梦想。第三代试管婴儿PGS技术不仅能筛选因染色体异常疾病的胚胎,还能筛选胚胎的性别,确保挑选健康的胚胎进行移植。以下是对于患有染色体异常的几种情况介绍。

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  第一、缺失。
 
  缺失指染色体断裂的断片发生丢失,缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,称中间缺失,缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。
 
  给大家举一个例子,例如:猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。
 
  第二、重复。
 
  指某染色体的个别区段重复出现1次或多次,重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加,因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。
 
  第三、倒位。
 
  指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。
 
  第四、易位。
 
  一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,造成不孕不育。
 
  如今,越来越多患者出现染色体异常问题,如果在试管术前检查发现染色体已经变异,患者为了宝宝的健康,一定不能选择自然受孕,选择试管婴儿更有利于避免染色体异常遗传的问题,第三代试管婴儿PGD能帮助您的宝宝出生更健康。